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眼皮肤白化病是一种罕见的遗传病,建议及时 [复制链接]

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导语:眼皮肤白化病是一种色素缺乏的遗传疾病。虽然还没有有效的治疗方法,但是通过对症治疗,可以提高患者的生活质量,通过遗传咨询和产前诊断等方法可以预防儿童的出生。

01该疾病有什么症状?简单来了解一下

1、眼皮肤白化病有哪些常见症状及表现?

眼表白化病患者双眼黑眼珠颜色浅、怕光、眼球不自主转动(眼球震颤)、视力差、高度近视、远视或散光。眼表白化病患者的视力通常在0.05-0.1之间。

皮色变淡,明显发白,毛白色、褐色或金黄色。

2、眼皮肤白化病多发生在哪一个部位?

眼睑表皮白化病多见于眼、皮肤及毛发。

3、眼皮肤白化病是如何发生的?

患眼表白化病的患者如果没有做好预防措施,在室外光线太强的情况下,没有在室外光线太强的情况下戴宽边帽子,没有及时做眼科检查,而佩戴适当度数眼镜,就容易导致皮肤损伤或并发症,甚至视力变差。

4、眼皮肤白化病会引起什么严重的后果?

眼睑白化病可导致视力严重下降、眼球震颤、双眼高度屈光不正、皮肤光损伤,甚至发生皮肤癌变。而且病人容易产生自卑感。

02该疾病是什么原因导致的?简单了解一下

1、眼皮肤白化病发生的原因是什么?

眼睑皮肤白化病是一种遗传性疾病,主要是由于基因原因造成。

眼睑白化病属常染色体隐性遗传病。其父母均为眼皮肤白化病基因携带者,其兄妹几率为25%,无症状携带者占无症状携带者的50%,非携带致病基因但并未发病),25%的几率不是携带者(没有致病基因,后代也不会患眼皮白化病)。

2、眼皮肤白化病谁容易得啊?

近亲属结婚生育后代的眼睑皮肤白化病易发生。

3、眼皮肤白化病是不是一种常见的疾病?

眼睑白化病并不常见,在世界范围内发病率为1/。

4、眼皮肤白化病和白化病是一种疾病吗?

眼睑白化病是一种白化病,是白化病中最常见的一种类型。

03如何诊断该疾病?了解一下

1、眼皮肤白化病怎么诊断?

依据病人出生后白化病的特点(皮肤变白,头发和眉毛变白)以及眼睛白化病(虹膜浅灰白色(黑眼珠呈灰白色),自幼双眼视力很差,水平性眼球震颤(不自主双眼水平抖动),双眼畏光。

眼底检查时发现眼底色素脱失,眼底有晚霞样眼底,脉络膜血管清晰。可以明确的诊断为眼底视网膜黄斑发育不全,黄斑中心凹反射消失)。

2、眼皮肤白化病的诊断需要做什么检查?

如果怀疑眼表白化病,就需要医生观察病人的皮肤和毛发的颜色,病人要查视力、验光、戴镜检查视力。通过对病人的误视和眼球震颤的诊断,眼科医生对其进行常规裂隙灯及散瞳后的眼底检查。

裂缝灯检查:主要用于观察病人的虹膜颜色,判断是否有蓝色的虹膜改变。散瞳后眼底检查:观察患者是否存在眼底视网膜色素缺乏及大血管清晰(正常情况下看不到脉络膜大血管)。

散瞳查眼底之前应该先测一下眼压,当眼压不高的时候可以做快速散瞳,快速散瞳可以通过点散瞳滴眼液来实现。散瞳后瞳孔散大,看近处并不清楚,畏光现象会更加明显。正常情况下,散瞳后6-7小时瞳孔会逐渐恢复。

散瞳后眼睛会看到东西不舒服,只有散瞳检查眼底才能看到。而且散瞳后还能拍到眼底的照片。

3、眼皮肤白化病易与哪些疾病混淆?如何区别?

眼睑白化病与白癜风有一定的区别。

白斑是一种后天性色素缺失性皮肤病,多在10~30岁发病,又称白斑病,是常见的多发病,发病率为1%~2%。其皮损为白斑,呈乳白色,皮损内毛发可变白。白斑缘明显,色素加深带明显。皮肤损伤的边缘比正常皮肤明显。尽管白癜风患者皮肤有明显的损伤,但患者没有自觉症状。

并且眼睑表面白化病是先天性的,一出生就会出现,皮肤变白属全身性,无缘无故,且全身毛发和睫毛变白。白斑与眼睑白化病的临床表现有明显差异。

04如何治疗该疾病?简单了解一下

1、眼皮肤白化病该去哪一科?

眼表白化病需要到眼科做诊断,医院看皮肤科。

2、眼皮肤白化病可以自己好吗?

眼睑皮肤上出现白化病的情况并不是很好。

3、眼皮肤白化病怎样治疗?

眼表白化病目前尚无有效的治疗方法,只能通过优生(防止近亲结婚)来预防,基因诊断及遗传咨询是必要的,以判断病人发生后发生概率。佩戴合适度数的眼镜可以提高生活质量。

4、眼皮肤白化病要不要住院?

眼表白化病不需要住院治疗。

5、眼皮肤白化病可以根治吗?

眼睑白化病并不能根治,但是患者的视力和皮肤疾病有可能会改变一生。

05在生活中,应该怎样做?

1、眼皮肤白化病患者在饮食上要注意些什么?

眼表白化病患者在饮食方面没有特殊要求。但是因为维他命C可以抑制黑色素的产生,也可以降低黑色素的产生,所以患者应该避免大量服用维生素C片。蔬菜、水果中维他命C含量在日常饮食中一般不会有危险,因此无特殊需要忌口。

2、眼皮肤白化病患者在生活中应该注意些什么?

眼睑白化病患者应避免阳光再强烈的照射,也不宜在户外工作。当在强阳光下活动时,要采取严格的防护措施。

佩戴有颜色的框架眼镜或者有颜色的隐形眼镜来保护眼睛。身着长裤,系遮阳伞,宽檐帽,挡住阳光。涂抹防晒霜时,应该使用高级SPF指数防晒霜。

3、眼皮肤白化病需要复查吗?眼睑白化病怎样复查?

眼表白化病的病人需要每年做一次检查。做眼底检查,需要做视力检查、验光等。

4、眼皮肤白化病影响生育吗?

眼表白化并不会影响生育。但是在准备怀孕之前要做好遗传咨询。可以判断后代是不是会出现疾病,以及出现疾病的几率。

5、眼皮肤白化病能不能乘飞机,做剧烈运动,去高原旅行?

患眼表白化病的人可以乘坐飞机,可以进行剧烈的运动,也可以到高原旅行。但是要避免阳光直接照射,避免在强光下长时间活动。室外活动时应涂抹防晒霜、穿长衣长裤、打遮阳伞、帽子以遮挡阳光,同时要戴有色眼镜,以免对眼睛造成伤害。

6、眼皮肤白化病病人可以用化妆品吗?

像是染过不正常颜色的头发,把暴露的皮肤涂上彩色粉底等等。但是不能使用有美白效果的化妆品,避免美白产品进一步干扰黑色素的产生,让肌肤对阳光更加敏感。

7、眼皮肤白化病儿童的心理如何保护?

眼睑白化病患儿由于特殊的外部环境、陌生人的不友善接纳态度、同龄人对其的排斥等都容易使儿童产生自卑心理,影响儿童的身心健康和性格。要提高患儿的心理素质,告知患儿虽然外表特殊,视力差,但智力正常,培养儿童开朗、乐观的性格。

结语:如夫妇中一方是眼皮肤白化病患者,或夫妻一方有眼白化病的孩子,或有眼皮肤白化病的亲戚,要做产前检查和遗传咨询,以防止婴儿出生。研究通过对父母和已经出生的眼睑白化病患儿的基因检测,确定其患眼睑白化病基因的可能性。

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