导语：该病又称原发性合并免疫缺陷病或原发性合并免疫缺陷，是T细胞和B细胞均缺乏的一组疾病，导致患者体液和细胞免疫缺陷。这种疾病主要是由于T细胞的发育和/或功能基因缺陷。
严重的合并免疫缺陷可导致出生后2至5个月的严重和难以治愈的感染。与免疫缺陷有关的病情较轻的患者可能有较温和的感染，也可能有自身免疫性表现。免疫缺陷的综合治疗包括综合治疗、药物治疗和造血干细胞移植。该病的预后一般较差。
01首先要对该类疾病进行专门性的诊断分析，做好相应的组织措施
1、病情概述
由于B细胞的成熟取决于T细胞的佐剂，CID尤其是有B细胞的SCID病人，即使其数目正常，也常常有功能缺陷，导致IgG、IgA和IgM的亲和力降低或体液免疫记忆减少。目前有47个基因变异导致严重的合并免疫缺陷疾病（SARS）和较温和的疾病表型，包括IL2RG、JAK3、IL7R、RAG1、RAG2、ADA、TAP1、TAP2、DOCK8等。
2、症状概述
虽然严重合并免疫缺陷的病因不同，但患者的临床表现较为一致，大多是在产后6个月内，表现为多种部位的严重难治性感染、各种病原体，也有机会感染、疫苗疾病等。轻度合并免疫缺陷综合征患者比SCID患者稍温和，存活时间较长，部分患者表现为自身免疫性。
3、典型症状
经常性或持续性腹泻，甚至反复胃肠道感染、接种疫苗等。耐火材料画眉，典型的表现是口腔黏膜呈乳白色，稍有升高的菌斑，像牛奶，一般不痛，不易擦除，容易复发，更难治愈。增长和发展滞后或停滞，这是本病的突出特点，尤其是SCID的表现更为突出。
肺炎患者肺部经常出现感染，常见症状包括发热、咳嗽、嘴唇发蓝、哭闹不止。皮肤脓肿，皮肤感染也更常见，表现为皮疹，皮肤脓肿，皮肤破裂等。中耳炎患者更常见的是，患者会出现耳痛、耳漏、头痛、发热、听力丧失等症状。中枢神经系统感染更常见的是SCID患者，主要表现为发热、头痛、呕吐、烦躁不安、惊厥，严重者可发生惊厥、昏迷。
4、伴随着症状
有些SCID患者可伴有皮疹、肝脾肿大、淋巴结肿大，类似于红皮症的出现，称为奥门氏症。WAS患者可能伴有湿疹、皮肤瘀、瘀血和长期出血。ATS患者可能伴有小脑共济失调、眼球震颤、眼肌麻痹、结膜及皮肤毛细血管扩张、面膜、灰发。
合并免疫缺陷可使疫苗疾病、卡氏肺孢子虫感染、恶性肿瘤、生长异常、电解质紊乱、酸碱失衡、急性肾衰竭、感染性休克、弥漫性血管内凝血、呼吸衰竭和多器官功能障碍综合征（MODS）复杂化。
02对于该病的检查要有一定的科学诊断的依据，对患者进行有依据的医疗诊治
1、预期的检查
当患者出现发烧、咳嗽、呼吸困难、发绀、耳痛、耳漏等症状时，及时就医。医生对病人进行体检，以及血液检查、T细胞免疫学检查、免疫球蛋白检查、细胞/体液免疫功能检查、T细胞再排列检查、母细胞检查、遗传分析、B超声波检查、X光和CT检查。
2、实验室检查
（1）血常规
SCID患者的淋巴细胞绝对计数可明显降低，而其他CID患者淋巴细胞的比例无明显异常，对诊断有一定的参考价值。T细胞免疫学检测通过分析病人淋巴细胞的表型，医生可以初步确定病人CID的类型。
（2）免疫球蛋白的测定
SCID患者的免疫球蛋白水平普遍较低，可支持诊断。检测细胞/体液免疫功能对医生来说，通过分析特定抗体反应的结果和T细胞增殖是否存在异常来确定患者的细胞/体液免疫功能是很重要的。
（3）T细胞重排试验
早期发现的SCID患者可以更加敏感，并可用于新生儿筛查。
（4）检测母细胞
几乎所有X连锁的严重合并免疫缺陷疾病都有母体淋巴细胞植入。因此，HLA分型和DNA多态性标记的方法可用于确定是否存在母体细胞植入，这对诊断具有重要意义。
（5）基因分析
由于存在特定的致病基因，高通量测序通常可以导致一个明确的诊断。
3、影像学检查
根据患者的临床表现和感染部位，医生可选择相应的超声检查、X线、CT等影像检查，以评估病情并指导治疗。
4、诊断原则
根据发热、咳嗽、呼吸困难、紫绀、头痛、口腔溃疡、黏膜白斑、皮肤脓肿、腹泻、发育不良、耳痛、耳漏等症状，结合身体检查和家族史、血常规、T细胞免疫学、免疫球蛋白试验、细胞/体液腔功能试验、T细胞重组试验、遗传分析、BTL、X线检查等，在诊断过程中是否还要注意其他疾病的固有性和免疫耐药性。
5、鉴别诊断
（1）二级免疫机能丧失综合症
首先，我们需要排除第二性免疫缺陷疾病，特别是第二性免疫缺陷综合征（艾滋病），它可能有T细胞参与类似的SCID和MHC。然而，艾滋病表现为外周血CD4T细胞显着减少，CD4/CD8比例显着降低，HIV抗原或核酸检测均可确定。
（2）固有免疫缺陷症
类似CID的临床表现可以被证明，病人需要通过详细的免疫表型分析、细胞功能测试等进行分类。有些病人需要基因筛检才能做出明确的诊断。
结语：良好的日常生活管理有利于提高患者的生活质量和改善愈后。家庭应加强对病人的生活管理，听从医生的指示，定期对病人进行检查。合并免疫缺陷的整体预后较差，SCID预后较好，未治疗的患者约1岁时死亡。