导语：戈谢病一种由于基因突变而引发的疾病。早期症状不明显，所以导致很多患者在发现疾病的时候，症状都比较严重了，一般有生长缓慢，肝，脾肿大等临床表现，如果发现有此症状，一定要及早的进行治疗，这样的话才能够延缓病情的发展。
01戈谢病的发病原因
戈谢病是由于基因突变而引发的疾病，它会严重的影响到人体的各项功能，如果家中有人患有此病的话，容易使后代出现这种疾病，所以平时一定要注重产前的检查，这样的话才能够避免后代出现这样的疾病。
02戈谢病的临床症状
1、生长缓慢
患有戈谢病的时候，最明显的症状就是生长发育缓慢，跟同龄人相比起来，他们在各方面都会比较的落后，所以这会严重的影响到他们后续的生活，如果家中有孩子有生长发育缓慢现象的话，一定要引起注意，医院进行相应的检查和治疗，是可以避免病情恶化的。
2、肝脾肿大
患者出现肝脾肿大问题的时候，也可能是由于患有戈谢病而引发的，但是早期的时候，是不容易察觉的，只有当病情较为严重的时候，才会通过一系列的检查发现，如果平时有经常出血，疲劳，眼脸苍白等现象的话，医院进行相关的检查，这样的话才能够了解出现此现象的原因，因为出现这些症状主要是由于脾功能亢进引发的。
3、皮肤异常
患有戈谢病的时候，也会使患者出现皮肤异常的表现，有的患者可能会皮肤十分的干燥，粗糙，还有的患者可能在皮肤上出现棕黄色的白斑，这都是由于患有戈谢病而引发的，所以平常如果有这样的表现，一定要引起注意。
4、神经系统异常
在神经系统方面也有异样的表现，比如患者可能会出现语言障碍，行走困难等现象，这都是由于患者神经系统出现异常而引发的，所以平时如果有这种表现的话，一定要警醒起来，医院进行相应的诊断，才能够了解出现此现象的原因。
03怎样进行诊断，从而让患者知道自己是否患有戈谢病
1、血常规检查
在血常规进行检查的时候，需要患者积极的配合抽血，这样的话才能够在检查的时候了解患者的红细胞，白细胞的情况，如果发现有异常表现的话，可以将它作为诊断的依据，整个过程中都需要保持沉默的状态，这样的话才能够提高效率。
2、酶学检查
酶学检查主要是为了检测患者身体内的葡萄糖脑苷脂酶的活性，如果有异常表现的话，可以诊断患者患有戈谢病，所以在进行检查的过程中，还是需要患者能够积极的配合，这样的话才能够及早的得出诊断的结果，以此进行相应的治疗，从而早日恢复健康的状态。
3、基因检查
进行基因检查主要是为了了解患者的基因状况，因为患有戈谢病的患者，主要是由于基因突变而引发的，所以采用这个方法能够了解到患者的基因状况，如果发现患者的基因有突变的现象，而且符合患有戈谢病的突变基因的话，可以确诊患者患有戈谢病。
4、影像学检查
进行影像学检查，主要是为了能够更进一步的了解患者的身体状况，所以它是一种辅助的方式，如果发现异样的话，可以再进行其他的方式来确诊患者是否患有戈谢病，以此进行相应的确诊。
04怎样治疗患有戈谢病的患者，让他们早日恢复健康的生活
1、替代治疗
用替代治疗的方法主要是为了能够让患者恢复正常的功能，一般的替代治疗方法主要是给患者身体内注入合成的酶，从而恢复患者的正常生理功能，采用这个方法能够提高患者的生存质量，也可以达到纠正患者出现贫血的症状，所以在进行治疗前，一定要做好全方位的检查，这样的话才能够进行有效的治疗。
2、对症治疗
患有戈谢病的时候，出现的临床表现较多，所以采取对症治疗的方法，能够有效的缓解患者出现的这一系列表现，有的患者会出现贫血的症状，还有的患者可能会出现疼痛的现象，所以在针对贫血的患者一般会采用补充维生素的措施，这样的话才能够让患者恢复一个正常的状态，如果是有疼痛的话，会给患者服用一些相应的药物，以此来达到治疗的效果，总之在进行治疗的时候，还是需要患者能够配合医生，这样的话，才能够尽早的恢复一个正常的状态。
3、脾切除术治疗
患者病情较重的时候，其他方式不能够达到治疗效果，只能采用脾切除术的方式来进行治疗，但是在进行脾切除术治疗的时候，眼前的问题较多，比如找一个适合自己的脾，以及做手术前的准备工作和手术后的注意事项都需要将其筹备好，这样的话才能够进行手术治疗，手术存在的风险也较大，如果身体状况不是很好的话，还不能采用这个方法进行治疗，所以只能看患者自身的状况才能选取相应的方式进行治疗。
05患有戈谢病的患者，日常需要注意以下几点
知道自己患有戈谢病的时候，家长一定要给予支持和鼓励，这样的话才能让患者自身有信心抵抗病魔，从而早日恢复一个健康的身体。平时生活中的饮食方面也一定要将其注重起来，最好吃一些容易消化的食物，同时家长还要提高安全意识，不要让患者因为室内的环境而出现受伤的现象。
结语：由于基因突变引发的戈谢病，早期症状不明显，多有生长缓慢现象。如果发现自身和同龄人比起来有异常状况的话，一定要引起注意，医院进行检查，才能够了解到出现此现象的原因，并进行相应的治疗，这样的话才能够及早的控制住病情，从而恢复一个健康的状态。